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基因诊断是指利用DNA重组技术在分子水平上对人类遗传病的基因缺陷进行检测以诊断遗传病的一种方法,又称DNA分析法。 同以疾病表型改变为依据的前三代诊断技术相比,基因诊断具有如下特点: ①特异度高。基因诊断检测的目标是基因,它是原始的致病因素,不同基因的碱基序列是各不相同的。检测基因的分子生物学方法亦是高度特异的,因此可以检测出DNA片段的缺失、插入、重排,甚至单个碱基的突变。