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产前诊断是指胎儿在出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。 产前诊断是20世纪八十年代医学技术的一项重大进展,对我国的优生优育工作起到了极大的推动作用。产前诊断的意义是指在胎儿出生前应用各种先进的科技手段,采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,了解胎儿在宫内的发育状况。产前诊断常用的方法有羊水穿刺、B超、X线检查、胎儿镜、磁共振、DNA分子杂交、PCR技术、检测孕妇的血尿标本等。通过这些检查手段可以查明潜在的或者已显现出来的胎儿异常情况,以便采取相应的治疗措施,或早期终止妊娠,或进行子宫内治疗,使胎儿得以正常地发育成长,以达到优生优育的目的。进行产前诊断,主要是为了检查出几种胎儿异常情况,例如性连锁遗传病(主要由X染色体所决定)、染色体病、先天性畸形(检测羊水中的甲胎蛋白可查出胎儿是否是脊髓裂)、无脑儿、先天性代谢性疾病等。